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アイテム
RNAスプライシング異常と難治性疾患
http://hdl.handle.net/10458/2272
http://hdl.handle.net/10458/2272fa791191-c4e1-4d51-94c8-c4776ed86a08
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
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公開日 | 2009-09-18 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | RNAスプライシング異常と難治性疾患 | |||||
言語 | ja | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | Aberrant mRNA splicing in human diseases | |||||
言語 | en | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
言語 | ja | |||||
主題Scheme | Other | |||||
キーワード | スプライシング, 疾患, FTDP, 脊髄性筋委縮症, 筋強直性ジストロフィー | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ | journal article | |||||
著者 |
今泉, 和則
× 今泉, 和則 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | ゲノム情報を正確に蛋白質翻訳に変換していく過程で,スプライシングは重要なステップになっている.多種多様な遺伝子のイントロンとエキソンを認識して忠実にイントロン部分のみを切断し,さらにはエキソンどうしを精密に結合させる.本来精密であるべきスプライシング機構に異常が生じた場合,機能を欠いた蛋白質あるいは細胞傷害性の異常蛋白質が産生され,時として疾患発症に結びつく.本稿では巧妙に制御されたスプライシングの分子機構とそれが破綻したときに生じる疾患の発症機序について紹介する. | |||||
言語 | ja | |||||
書誌情報 |
ja : 蛋白質・核酸・酵素 en : Protein, nucleic acid and enzyme 巻 51, 号 14, p. 2287-2293, 発行日 2006-11 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 共立出版 | |||||
言語 | ja | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 00399450 | |||||
書誌レコードID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00140437 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR |