WEKO3
アイテム
Cardiac Amyloidosis Associated With a Novel Transthyretin Aspartic Acid-18 Glutamic Acid De Novo Mutation
http://hdl.handle.net/10458/00010540
http://hdl.handle.net/10458/0001054060c2dd32-2129-43cf-9c26-8f209d543046
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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67_965 (376.5 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2023-02-27 | |||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Cardiac Amyloidosis Associated With a Novel Transthyretin Aspartic Acid-18 Glutamic Acid De Novo Mutation | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | Amyloidosis | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | Restrictive cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | Syncope | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | Transthyretin | |||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||
| 著者 |
中里, 雅光
× 中里, 雅光
WEKO
21757
× 小松, 弘幸
WEKO
7768
× 鶴田, 敏博
WEKO
9599
× 今村, 卓郎× Date, Yukari× Ashizuka, Shinya× Aoyama, Fumiyo× Sumi, Motoko× 石川, 哲憲× Hirayama, Naoteru× Matsuo, Takeshi× 江藤, 胤尚 |
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | A 40-year-old man presented with initial symptoms of syncope caused by restrictive cardiomyopathy and autonomic nervous system impairment, but it was confirmed that he had a novel transthyretin （TTR） variant, aspartic acid-18 glutamic acid （Glu）, and a de novo gene mutation. A polymerase chain reaction-induced mutation restriction analysis with a mismatched sense primer demonstrated that he was heterozygous for TTR Glu 18. Liver transplantation was not performed because of profound weakness and severe postural hypotension. Right-sided heart failure predominated in association with low output syndrome and a gradual decrease in total QRS voltage on electrocardiogram over 5 years of follow-up. Autonomic neuropathy developed and he eventually died of both-sided heart failure at the age of 45 years. Immunohistochemical and DNA studies are important to diagnose and treat TTR-related cardiac amyloidosis. | |||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Circulation Journal 巻 67, 号 11, p. 965-968, 発行日 2003 |
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| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | 日本循環器学会 | |||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 13469843 | |||||||||||||||||||||||
| DOI | ||||||||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isIdenticalTo | |||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1253/circj.67.965 | |||||||||||||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2003 THE JAPANESE CIRCULATION SOCIETY | |||||||||||||||||||||||
| 関連サイト | ||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1253/circj.67.965 | |||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | J-Stage | |||||||||||||||||||||||
| フォーマット | ||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||
