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TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy
http://hdl.handle.net/10458/0002000478
http://hdl.handle.net/10458/0002000478f2f192fd-005f-448a-9b84-6cf0bd6ec95b
| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
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| 公開日 | 2024-02-02 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||
| アクセス権 | ||||||
| 著者 |
池田, 俊郎
× 池田, 俊郎× Nakahara, Akihiko× Nagano, Rie× 宇藤山, 麻衣子× Obara, Megumi× 盛武, 浩× 上地, 珠代× Mitsui, Jun× Ishiura, Hiroyuki× Yoshimura, Jun× Doi, Koichiro× 剣持, 直哉× Morishita, Shinichi× Nishino, Ichizo× Tsuji, Shoji× 布井, 博幸 |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Citation: Ikeda T, Nakahara A, Nagano R, Utoyama M, Obara M, Moritake H, Uechi T, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Kenmochi N, Morishita S, Nishino I, Tsuji S, Nunoi H. TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy. J Hum Genet. 2017 Apr;62(4):473-480. doi: 10.1038/jhg.2016.149. Epub 2016 Dec 8. PMID: 27928163. |
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| 言語 | en | |||||
| 書誌情報 |
en : Journal of Human Genetics 巻 62, 号 4, p. 473-480, 発行日 2016-12-08 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | Springer Nature | |||||
| 言語 | en | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 1434-5161 | |||||
| DOI | ||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1038/jhg.2016.149 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | NA | |||||
