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  1. 医学部
  1. 医学部
  2. 学術雑誌掲載論文  (医学部)

筋強直性ジストロフィーと異常スプライシング

http://hdl.handle.net/10458/2474
http://hdl.handle.net/10458/2474
b5ee9578-2b9a-4c69-a23b-7f9001edfade
名前 / ファイル ライセンス アクション
imaizumi-gene-mook15-200911.pdf imaizumi-gene-mook15-200911.pdf (939.5 kB)
Item type 一般雑誌記事 / Article(1)
公開日 2009-12-02
タイトル
タイトル 筋強直性ジストロフィーと異常スプライシング
言語 ja
言語
言語 jpn
キーワード
言語 ja
主題Scheme Other
主題 選択的スプライシング, 筋強直性ジストロフィー, トリプレット病, 表現促進現象, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum ca2+-ATPase 1 (SERCA1), ミニジーン, CTGリピート, CUGリピート, muscleblind, MBNL
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ article
著者 今泉, 和則

× 今泉, 和則

WEKO 8738

ja 今泉, 和則

ja-Kana イマイズミ, カズノリ

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抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 筋強直性ジストロフィータイプ1(DM1)はDMPK (dystrophia myotonica protein kinase) 遺伝子の3'非翻訳領域に存在するCTGの3塩基繰り返し配列が異常伸長するトリプレット病の1つである。本症ではDMPK遺伝子転写産物のCUGリピートに特定のスプライシング制御因子がトラップされ、本来のスプライシング制御が撹乱されることで筋症状を含む種々の全身症状を引き起こす。本稿ではDM1の発症機序と、DM1患者から見出された sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+-ATPase 1 (SERCA1) mRNA の異常スプライシングの分子機構について紹介する。
言語 ja
書誌情報 ja : 遺伝子医学mook

巻 15, p. 96-101, 発行日 2009-11-20
出版者
出版者 メディカルドゥ
言語 ja
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 13492527
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA12005335
著者版フラグ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
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Ver.4 2023-07-30 07:56:34.240579
Ver.3 2023-07-29 23:10:44.242564
Ver.2 2023-07-29 07:47:56.520512
Ver.1 2023-05-15 11:52:01.103395
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