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アイテム
RPGR遺伝子関連網膜疾患を有する日本人患者の13家系14例の臨床的および遺伝学的特徴：8つの新規変異体の報告
http://hdl.handle.net/10458/00010558
http://hdl.handle.net/10458/000105581a92a23c-4db4-480e-8dd4-b894ade7cf67
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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学位論文の要旨 (145.2 kB)
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学位論文審査結果の要旨 (351.3 kB)
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博士学位論文 (4.7 MB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2023-03-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | RPGR遺伝子関連網膜疾患を有する日本人患者の13家系14例の臨床的および遺伝学的特徴：8つの新規変異体の報告 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants. | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 著者 |
馬渡, 剛
× 馬渡, 剛 |
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| 内容記述 | ||||||
| ja | ||||||
| 本論文に関連する発表論文 Mawatari, G., Fujinami, K., Liu, X. et al. Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants. Hum Genome Var 6, 34 (2019). https://doi.org/10.1038/s41439-019-0065-7 |
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| 学位名 | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||
| 学位授与機関 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17601 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 宮崎大学 | |||||
| 学位授与年度 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 2021年度 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2022-03-24 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 医獣医総博甲第185号 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| リンク |
Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants
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