WEKO3
アイテム
Genetic and structural changes leading to symptomatic Currarino syndrome – case presentation with re-analyzation of 102 cases of MNX1 genetic change
http://hdl.handle.net/10458/0002002282
http://hdl.handle.net/10458/0002002282b22d781a-9c5c-4d86-a00d-feba3100a38d
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Fulltext (2.2 MB)
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.png)
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| アイテムタイプ | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2026-02-06 | |||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Genetic and structural changes leading to symptomatic Currarino syndrome – case presentation with re-analyzation of 102 cases of MNX1 genetic change | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Currarino syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Homeobox | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
奥山, 洋信
× 奥山, 洋信
WEKO
35064
× 横上, 聖貴
WEKO
34673
× 山下, 真治
WEKO
34658
× 沖田, 典子
WEKO
35599
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Currarino syndrome is a rare congenital disorder characterized by a triad of presacral mass, sacral agenesis, and anorectal malformation. We report a case of Currarino syndrome with heterozygous in-frame deletion in homeobox of MNX1 gene. Currarino syndrome is an autosomal-dominant inheritance, and many cases of MNX1 mutations have been reported, but there are no reports of symptomatic with heterozygous in-frame deletions in sporadic cases. We downloaded the MNX1 data from open database ClinVar-NCBI. After adding seven literature reports not included in the database with present case, we re-analyzed the mutation type, location and symptoms. Among 81 cases with gene mutations upstream of homeobox, structural changes in homeobox were observed in 39 of 41 symptomatic cases (95.1%), while in only 1 of 40 asymptomatic cases (2.5%). This finding indicates that structural changes in the homeobox of the MNX1 gene are significantly involved in whether Currarino syndrome becomes symptomatic. | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Human Pathology Reports 巻 43, p. 300809, 発行日 2025-12-12 |
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| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier BV | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | EISSN | |||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2772736X | |||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.hpr.2025.300809 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2025 The Author(s). | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||
