WEKO3
アイテム
Re-evaluating the MYH9 p.I1816V variant in a patient with atypical clinical presentation
http://hdl.handle.net/10458/0002002138
http://hdl.handle.net/10458/000200213856d561f2-994b-42b9-bf75-187811dde634
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Fulltext (1.3 MB)
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.png)
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| アイテムタイプ | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2026-01-08 | |||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Re-evaluating the MYH9 p.I1816V variant in a patient with atypical clinical presentation | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Genotype–phenotype discordance | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | MYH9-related disease | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Next-generation sequencing | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | P.I1816V variant | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| キーワード | Proteinuria | |||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
此元, 隆雄
× 此元, 隆雄
WEKO
9527
× 若松, 美仁× 阪口, 嘉美× 黒木, 純
WEKO
34186
× 田中, 悦子
WEKO
9525
× 盛武, 浩
WEKO
28692
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | MYH9-related disease (MYH9-RD) is an autosomal dominant disorder typically characterized by macrothrombocytopenia, leukocyte inclusion bodies, and variable non-hematologic manifestations such as hearing loss and nephropathy. We herein describe a 16-year-old boy presenting with persistent proteinuria and biopsy-proven membranous nephropathy with focal segmental sclerosis. Genetic testing identified a rare MYH9 variant (p.I1816V), previously reported in association with Epstein syndrome. However, the patient had normal platelet counts, no leukocyte inclusions, and no abnormalities in non-muscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) expression in neutrophils or podocytes. Although globally rare, the p.I1816V variant is more frequent in East Asian populations and is predicted to be benign by multiple in silico tools. This case illustrates the challenges of interpreting rare variants in the absence of supportive clinical findings and highlights the need for cautious evaluation in the era of next-generation sequencing. | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Pediatric nephrology 発行日 2025-11-17 |
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| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Springer Science and Business Media LLC | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | EISSN | |||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 1432198X | |||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1007/s00467-025-07059-8 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © The Author(s) 2025 | |||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||
